Afleveringen
-
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Подавляющее большинство больных - мужчины, но передается она по женской линии. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100 тысяч мужского населения. В России сегодня насчитывается около 10 тысяч человек с данным диагнозом. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии генетиков, педиатров и других специалистов.
Самая известная носительница заболевания - английская королева Виктория. Последний наследник российского престола цесаревич Алексей также страдал гемофилией.
Сегодня гемофилия - не приговор. Продолжительность жизни пациентов приближается к средней по стране при условии своевременной и адекватной терапии. До недавнего времени препараты для поддержания активности факторов свертывания вводились только внутривенно несколько раз в неделю. Сейчас появились более совершенные препараты, которые можно вводить подкожно и не так часто. Перечень лекарств достаточно широк, есть возможность индивидуального подбора.
Всероссийское общество больных гемофилией - https://www.hemophilia.ru/
Гость выпуска:
Инна Лаврентьева – заведующая гематологическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы (г. Москва), врач-гематолог высшей квалификационной категории
https://xn--90adclrioar.xn--p1ai/gematologicheskoye-otdeleniye/
Темы эпизодов:
1. Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:36
2. Почему при гемофилии кровотечение не останавливается? 05:36 – 07:10
3. О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:57
4. Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:25
5. Как проводится диагностика? 11:32 – 13:14
6. О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:38
7. Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:14
8. Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:25
9. Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:52
10. Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация – 24:53 – 28:20
11. О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:18
12. О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:08
13. Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:31
14. О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:37
15. О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:05
16. Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. Факт принятия такого диагноза для родителей непрост, поэтому психологическая поддержка бывает крайне важна для успешной адаптации к новым жизненным реалиям. В новом выпуске беседуем с мамой ребенка с нейрофиброматозом - редким генетическим заболеванием, которое характеризуется появлением в организме человека множественных, как правило, доброкачественных образований. Она поделится своей историей и расскажет о том, как ее семья проживала личную историю, об их опыте принятия диагноза.
Как проживать диагноз ребенка? Какие стадии принятия диагноза выделяют психологи? Что делать, как жить и как справляться с эмоциями и не впасть в отчаяние? Каких ошибок следует избегать, чтобы жизнь ребенка с особенностями развития была гармоничной?
Гости выпуска:
Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка"
Темы эпизодов:
1. Что такое «принятие» с точки зрения психологии? 02:26 – 03:24
2. История из личного опыта: как осознать постановку диагноза? 03:25 – 06:22
3. Что такое нейрофиброматоз? 06:23 – 08:00
4. Какие рекомендации можно дать родителям в части принятия диагноза? 08:01 – 13:30
5. История из личного опыта: осознание диагноза в самом начале пути 13:38 – 16:20
6. Что происходит с пациентом и его близкими в момент сообщения «плохого» диагноза? 16:21 – 20:00
7. Что такое «застревание» в стадии принятия диагноза? 20:01 – 26:15
8. Что делать при «застревании» в ситуации? 26:16 – 27:06
9. Какие стадии принятия выделяют в психологии? 27:07 – 36:45
10. Принятие диагноза со стороны пациента – 36:46 – 39:15
11. Цикличность стадий принятия – 39:16 – 40:00
12. Какие ошибки могу совершать родители ребенка с «редким» диагнозом? 40:01 – 47:03
13. С кем работать психологу: мать, отец или оба родителя? 47:05 – 51:54
14. Способы самопомощи для поддержки себя и своих близких? 52:00 – 55:50
15. История из личного опыта: что помогло принять диагноз и справиться с трудностями? 55:51 – 01:02:40
16. Как понять, что принятие диагноза достигнуто? 01:02:42 – 01:06:49
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Zijn er afleveringen die ontbreken?
-
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения. Благодаря государственной программе расширенного неонатального скрининга сегодня можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий.
Гость выпуска:
Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/
Темы эпизодов:
1. 01:23-04:09 - Что такое врожденный гипотиреоз?
2. 04:10-06:05 - Каковы причины снижения функций щитовидной железы?
3. 06:06-09:09 - Как наследуется врожденный гипотиреоз?
4. 09:10-09:56 - Распространенность врожденного гипотиреоза
5. 09:57 – 11:00 - Основные симптомы и "красные флаги" врожденного гипотиреоза
6. 11:01 – 12:18 - Диагностика врожденного гипотиреоза
7. 12:19 – 13:28 - Заместительная гормональная терапия
8. 13:30- 14:36 - Реабилитация пациентов с врожденным гипотиреозом
9. 14:37 - 15:29 - О важности мультидисциплинарной работы
10. 15:30 - 17:38 - Будущее эндокринологической науки и основные ключевые тренды
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким.
Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте.
Гость выпуска:
Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/
Темы эпизодов:
1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?
2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?
3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?
4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?
5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?
6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН
7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?
8. 21:28- 22:37 Профилактика
9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни?
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.
Как справиться с бременем редких болезней? Как принять свой диагноз или диагноз своего ребенка? Какие существуют методики психологической помощи людям с орфанными заболеваниями? В каких случаях нужно обращаться к психологу? Кто, как и когда проводит психологическую диагностику людей с орфанными заболеваниями?
В первом выпуске поговорим о том, как понять, когда взрослому или ребенку необходима психологическая помощь, на какие "красные флаги" нужно обратить внимание и какова роль психолога в улучшении психоэмоционального состояния человека.
Гость выпуска:
Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/
Темы эпизодов:
1. Кто такой клинический психолог и чем он отличается от психолога-консультанта, психотерапевта, психиатра? 02:30-06:47
2. Какую помощь может оказать клинический психолог? 06:48-08:19
3. С какими проблемами чаще всего обращаются к клиническому психологу, в том числе орфанные пациенты? 08:20-09:35
4. Как понять, что необходима помощь психолога? Есть ли какие-то "тревожные знаки"? 09:36-11:30
5. Почему многие люди, испытывающие жизненные трудности, не решаются обратиться к специалисту? 11:35-14:57
6. Что происходит на психологической консультации? 14:57-19:38
7. Есть ли различия между онлайн и очной психологической консультацией? 19:39-21:23
8. Какова оптимальная частота посещения психолога? 21:30-23:27
9. Есть ли у травмы "срок годности"? 23:28-25:47
10. Как справиться родителю с потрясением, например, при постановке ребенку генетического диагноза? 25:48-31:14
11. Современные методы психотерапии? 31:17-39:35
12. Сколько нужно времени, чтобы почувствовать эффект от терапии? 39:14-40:17
13. Каков минимальный возраст ребенка, когда психолог может начать индивидуальную работу? 40:22-46:48
14. Наиболее распространенные мифы о психологах 46:49-49:01
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH.
Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.
За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания.
Гость выпуска:
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия?
2. 06:35 - 07:28 Какие основные проявления ФКУ?
3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга
4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ
5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина?
6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ
7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин?
8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия ФКУ
10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ
11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ
12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия
13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУ
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и
снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.
Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и
инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число
молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за
развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.
Гости выпуска:
Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/
https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?
2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза
5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и
снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.
Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и
инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число
молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за
развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.
Гости выпуска:
Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/
https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?
2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза
5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и
снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние.
Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и
инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число
молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за
развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.
Гости выпуска:
Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/
https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna
Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/
Темы эпизодов:
1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?
2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов
3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза
4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза
5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу?
6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика
7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе
8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза
9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов
10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования
11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом.
Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи.
При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.
Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».
Из выпуска вы узнаете:
• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"
• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"
• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"
Гость выпуска:
Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.
https://deti-bela.ru/leader/
https://deti-bela.ru/
Темы эпизодов:
1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56
2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10
3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48
4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52
5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33
6. Помощь фонда "Дети-бабочки" детям и взрослым с опытом сиротства 14:34 – 17:22
7. Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями 17:32 – 19:07
8. Региональные центры генных дерматозов – мультидисциплинарная помощь в режиме «одного окна» 19:08 – 22:54
9. Работа центров генных дерматозов 22:55 – 26:48
10. Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан 26:49 – 30:37
и многое другое.
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику.
Из выпуска вы узнаете:
• Что такое кардиомиопатии, их классификация
• Основные причины развития КМП
• Основные симптомы и "красные флаги"
• Диагностика и лечение КМП
• Современные возможности генной терапии КМП
• Кардиогенетика и ее будущее
Гости выпуска:
Елена Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского", врач-генетик, д.м.н.
https://med.ru/ru/zaklazminskaa-elena-valerevna
Роман Мясников - ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.
https://gnicpm.ru/scientific-directions/otdel-klinicheskoj-kardiologii.html
Темы эпизода:
1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют?
2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП?
3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП?
4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП?
5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП?
6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний?
7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии?
8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире
9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных
10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией?
11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть
12. 29:46-32:56 Лечение КМП
13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП
14. 36:51-39:59 Профилактика КМП
15. 40:01-42:12 "Развлекательная генетика» и ее отличие от научной
16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди). При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.
Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.
Из выпуска вы узнаете:
• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова
• Основные признаки заболевания
• Частота встречаемости болезни в российской популяции
• Основные симптомы заболевания
• Диагностика и лечение
• Показания к трансплантации печени
• Диета при болезни Вильсона-Коновалова
Гость выпуска:
Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/
Темы эпизода:
1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова
2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции
3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание
4. 06:47 - 11:20 Признаки заболевания, диагностика
5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания
6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания
7. 13:32 – 15:19 Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова
8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы
9. 21:12 – 23:14 Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?
10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова
11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболевания
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немногих органов, способных к восстановлению. Она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. На сегодняшний день известно более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Алажилля и др.
Из выпуска вы узнаете:
• Основные причины заболеваний печени
• Что включает в себя понятие "наследственные болезни печени"?
• Характерные симптомы для данной группы заболеваний
• Кто из врачей первичного звена может заподозрить данные патологии?
• Как проводится диагностика наследственных болезней печени?
• Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику?
• Программы ранней диагностики наследственных заболеваний печени
• Как проводится лечение данных заболеваний?
Гость выпуска:
Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/
Темы эпизода:
1. 04:00 – 05:11 Причины заболеваний печени?
2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
3. 06:49 – 08:10 Существуют ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать?
4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)?
5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени?
6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику?
7. 12:26 – 13:52 Какие программы ранней диагностики наследственных болезней печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют?
8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение?
9. 15:10 – 20:39 Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"
10. 20:40 – 22:29 Профилактика
11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печени
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.
В июне 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) болезней.
Из выпуска вы узнаете:
• Что такое «spina bifida» и каковы причины ее возникновения?
• Какие формы данной патологии сегодня известны?
• Как проводится диагностика заболевания?
• Как оказывается всесторонняя помощь пациентам с врожденными нарушениями спинного мозга?
• Как сегодня проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?
• Как давно появился благотворительный фонд «Спина бифида» и чем он занимается?
Гости выпуска:
Инга Анисимова – заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/anisimova-inga-vadimovna/
Евгения Бердичевская - врач-невролог отделения нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Е.Ю. Вельтищева
https://pedklin.ru/specialisty/berdichevskaya-evgeniya-maratovna/
Инна Инюшкина - создатель благотворительного фонда "Спина бифида"
https://helpspinabifida.ru/o-nas/
Темы эпизода:
1. 03:04 – 05:43 Что такое spina bifida? Каковы причины ее возникновения?
2. 05:44-06:23 Как проводится диагностика spina bifida?
3. 06:24-13:36 Современные возможности диагностики и коррекции данного порока
4. 13:37-14:57 Как проводятся операции по коррекции порока spina bifida?
5. 14:59-18:10 Какие центры проводят данные уникальные операции?
6. 18:11-20:57 Как проводится реабилитация детей со spina bifida после рождения?
7. 20:58-24:47 Проводятся ли сегодня научные исследования и выявление причин возникновения spina bifida?
8. 25:00-26:16 Об идее создания БФ "Спина бифида"
9. 26:33-28:54 Основные этапы развития БФ "Спина бифида"
10. 29:00-29:43 Количество подопечных БФ "Спина бифида"
11. 29:50-31:36 Программы БФ "Спина бифида"
12. 32:47-35:59 Программы помощи БФ "Спина бифида" детям и взрослым с опытом сиротства
13. 36:15-38:15 Как изменится жизнь фонда в связи с включением spina bifida в список орфанных болезней?
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек. Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты).
В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии (мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.
Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем? Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС) и каковы ее причины? Как проводится диагностика СГХС? Меры профилактики при СГХС и сердечно-сосудистых заболеваниях? Что изучает наука липидология? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.
Гость выпуска:
Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/vasil-ev-petr-andreevich/
Темы эпизода:
1. 03:26 – 08:08 Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем у взрослых и детей?
2. 08:09-09:50 Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
3. 09:51-12:00 Что входит в понятие "наследственные нарушения липидного обмена"?
4. 12:01-15:30 Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС)?
5. 15:32-20:42 Каковы причины СГХС?
6. 20:43-26:41 Как проводится диагностика СГХС?
7. 26:48-30:25 Что изучает наука липидология? Какое количество центров липидологии сегодня существует в РФ?
8. 30:25-37:58 Какими препаратами сегодня лечится СГХС?
9. 38:26-41:24 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Миф №1: можно ли "почистить сосуды"?
10. 41:25-42:47 Что общего между СГХС и полотном Леонардо да Винчи "Мона Лиза"?
11. 42:48-46:27 Употребление каких продуктов приводит к повышению уровня холестерина?
12. 46:33-51:19 Меры профилактики для пациентов с диагнозом СГХС?
13. 51:20-53:33 К каким специалистам следует обращаться при высоких значениях холестерина?
14. 53:34-54:47 Сможем ли мы когда-нибудь победить сердечно-сосудистые заболевания?
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ).
МДД- это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков.Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов.
Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.
Гости выпуска:
Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/
Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей", психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления "Психологическая поддержка".
https://dmd-russia.ru/
Темы эпизодов:
1. 02:39 – 04:35 что такое МДД и почему болеют только мальчики?
2. 04:36-06:12 Основные симптомы МДД?
3. 06:17-07:41 молекулярно-генетическая диагностика МДД
4. 07:42-08:59 подходы к лечению МДД в России и за рубежом?
5. 09:00-12:31 отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера
6. 12:32-13:31 важность мультидисциплинарного подхода при МДД
7. 13:38-16:57 благотворительный фонд "Гордей". Идея создания.
8. 16:58-19:37 проблемы семей с МДД
9. 19:38-20:20 сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"?
10. 20:21-24:55 просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей
11. 24:56-25:58 является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
12. 26:27-33:19 рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое.
Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
Гость выпуска:
Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/
Темы эпизодов:
1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ?
2. 05:04-06:29 основные формы НМБ?
3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ?
4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ?
5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими?
6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ?
7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ?
8. 18:55-23:16 диагностика НМБ?
9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене?
10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ?
11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия?
12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится?
13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями
14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет?
15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?
Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.
Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество МГИ остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний.
В новом выпуске поговорим про арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Поговорим про логистику, правила забора биоматериала и его видах, сроках выполнения МГИ и контроле качества.
Гости выпуска:
Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/
Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/
Темы эпизодов:
1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34
2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59
3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии 07:00-08:44
4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41
5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58
6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07
7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36
8. Каков средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23
9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34
10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 25:41-26:48
11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 26:50-27:16
12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09
13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44
14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29
Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии.
В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией.
Какие на сегодняшний день существуют методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска, посвященного онкогенетике.
Гости выпуска:
Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/
Татьяна Кекеева – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/
Темы эпизодов:
1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50
2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25
3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20
4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55
5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43
6. Основная задача комплексного геномного профилирования 14:45-17:31
7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47
8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06
9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26
10. Стоимость тестирования 21:27-22:14
11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO? 22:19-24:26
12. Молекулярно-генетическое исследование в рамках госзадания МГНЦ 24:33-27:27
13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27
14. Дополнительное профессиональное образование по направлению "онкогенетика" на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59
Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
-
Четвертый выпуск второго сезона посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.
В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы, от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение.
Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике.
Гости выпуска:
Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/
Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.
https://new.gnck.ru/units/laboratoriya-genetiki/staff/tsukanov-aleksey-sergeevich/
Темы эпизодов:
1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38
2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57
3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11
4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06
5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35
6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы 13:49 – 14:30
7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19
8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19
9. Генетическое тестирование при наследственных онкологических синдромах 20:32 – 21:11
10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46
11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22
12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40
13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04
14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07
15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11
Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»
Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
- Laat meer zien
