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  • Maladie rare – Vivre avec un angiœdème héréditaire

    Maladie rare – Vivre avec un angiœdème héréditaire

    · RARE à l'écoute

    5éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

    Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un angiœdème héréditaire

    Invitée :
    Mme Marie Agnès Lallouette, secrétaire de l'AMSAO, l'Association des Malades Souffrant d'Angiœdèmes bradykiniques.
    https://www.amsao.fr/page/2219011-l-association

    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte d’un angiœdème héréditaire ? [0’24 – 1’23]
    ✔️ Premiers symptômes dès l’enfance avec œdèmes et douleurs abdominales.
    ✔️ Crises fréquentes, douloureuses et invalidantes.
    ✔️ Fort impact familial.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

    2️⃣ Comment expliquer la période d’errance avant le diagnostic de l’angiœdème héréditaire ? [1’23 – 2’36]
    ✔️ Une maladie longtemps méconnue.
    ✔️ Diagnostic tardif après plusieurs années d’errance et une hospitalisation pour œdème pharyngé.

    3️⃣ Comment s’organise la prise en charge ? [2’36 -3’14]
    ✔️ Prise en charge spécialisée au sein du réseau CREAK.
    ✔️ Suivi régulier avec accès à l’éducation thérapeutique.

    4️⃣ Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association AMSAO ? [3’15 – 4’00]
    ✔️ Création de l’AMSAO face à l’errance diagnostique et l’isolement des patients.
    ✔️ Initiative portée par une famille directement touchée par l’angiœdème héréditaire.
    ✔️ Association devenue un acteur important pour représenter et accompagner les patients.

    5️⃣ Quels sont les objectifs de l'association AMSAO ? [4’01 – 5’03]
    ✔️ Rompre l’isolement des patients : partage d’expériences et échanges entre malades.
    ✔️ Informer les patients sur la maladie et les traitements, les rendre acteurs de leur prise en charge.
    ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé et favoriser l’accès aux traitements innovants.

    6️⃣ Quelles actions sont mises en place pour accompagner les patients concernés ? [5’04 – 6’32]
    ✔️ Réunions d’information et d’échanges médecins experts - patients.
    ✔️ Création d’outils pratiques : carte d’urgence, plaquettes d’information, livret enfant... avec le CREAK.
    ✔️ Participation à la recherche et relai auprès des autorités de santé.

    7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [6’33 – 7’02]
    ✔️ Les traitements de l’angiœdème héréditaire ont fortement évolué.
    ✔️ L’AMSAO est essentielle pour informer et représenter les patients.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

    Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

    Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

  • Maladie rare - L’histoire de Lucien

    Maladie rare - L’histoire de Lucien

    · RARE à l'écoute

    Dans cet épisode spécial de RARE à l'écoute, notre ambassadrice, le Dr Laure Geisler, donne la parole à Audrey, la maman de Lucien, un adolescent de 15 ans atteint du syndrome EIF3F, une maladie génétique ultra rare identifiée chez une vingtaine de personnes dans le monde.

    En toute intimité, Audrey revient sur dix années d'errance diagnostique, les doutes, les difficultés du quotidien et le moment où un diagnostic a enfin pu être posé grâce à l'Institut IGMA.

    Cet été, Laure et Audrey relèveront ensemble un défi de 450 kilomètres à vélo entre Paris et le Mont-Saint-Michel afin de soutenir deux structures essentielles dans le parcours de Lucien : l'Institut IGMA et l'Institut Bruckhof.

    Un témoignage bouleversant sur l'amour d'une mère, la force de l'amitié et l'importance de la recherche et de l'accompagnement dans les maladies rares.

    ❤️ Vous souhaitez soutenir leur projet ?
    Participez à la cagnotte : https://www.leetchi.com/fr/c/projet-il-va-sans-dire-450km-a-velo-pour-lulu-et-les-maladies-rares-2001626?utm_source=copylink&utm_medium=social_sharing

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  • Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique

    Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique

    · RARE à l'écoute

    4éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

    Episode 4 : Maladie rare – Accompagner les patients atteints d’angiœdème héréditaire : focus sur l’éducation thérapeutique

    Invitée :
    Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste, praticien hospitalier en immunologie clinique à l’hôpital Michallon du CHU de Grenoble, responsable du Centre de référence national des Angiœdèmes à Kinines (CREAK), membre du comité scientifique de la filière MaRIH, coordonnatrice nationale du programme d’éducation thérapeutique des patients du CREAK, et coordonnatrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire.
    https://www.creakfr.org/
    https://marih.fr/

    1️⃣ Quels sont les enjeux de l’éducation thérapeutique dans l’angiœdème héréditaire ? [0’43 – 3’09]
    ✔️ Prévenir les crises graves, notamment les atteintes des voies aériennes supérieures (risque potentiellement vital).
    ✔️ Réduire l’anxiété, les passages aux urgences et mieux contrôler une maladie imprévisible.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

    2️⃣ Quelle est la place de l’ETP dans la prise en charge de cette maladie rare ? [3’10 – 4’07]
    ✔️ L’ETP fait partie intégrante de la prise en charge dès le diagnostic.
    ✔️ Elle accompagne le patient tout au long de son parcours et de l’évolution de sa maladie.
    ✔️ Elle coordonne patients et professionnels autour des bons réflexes.

    3️⃣ Quels programmes d’éducation thérapeutique ont été développés dans le cadre du CREAK ? [4’07 -6’10]
    ✔️ EDUCREAK : programme national d’ETP du CREAK dédié à l’angiœdème héréditaire.
    ✔️ Outils et ateliers adaptés pour apprendre à gérer la maladie.
    ✔️ Déployé dans de nombreux centres CREAK, développement de l’e-ETP.

    4️⃣ Quelles sont les principales situations à risque de crise et quelles mesures de prévention sont recommandées ? [6’11 – 8’23]
    ✔️ Situations à risque : soins invasifs, grossesse, stress, émotions.
    ✔️ Certains médicaments sont contre-indiqués.
    ✔️ Une prophylaxie et un suivi spécialisé permettent de prévenir les crises.

    5️⃣ Comment impliquer les proches et l’entourage dans l’éducation thérapeutique des patients ? [8’23 – 10’25]
    ✔️ Les proches jouent un rôle clé dans la reconnaissance et la gestion des crises.
    ✔️ Ils sont formés à accompagner le patient, notamment pour les situations d’urgence.
    ✔️ L’ETP intègre aussi les familles pour informer, rassurer et accompagner le dépistage familial.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation

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    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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  • Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »

    Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »

    · RARE à l'écoute

    Episode spécial : Maladie rare - Horizon HypoPTH n°3 « HypoPTH : Coordonner, comprendre, prévenir »

    Invitée :
    Pr Lucile Figueres, néphrologue et coordonnatrice du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Nantes affilié à la filière OSCAR.
    https://www.chu-nantes.fr/centre-de-reference-maladies-rares-du-metabolisme-du-calcium-du-phosphate-cap
    https://www.filiere-oscar.fr/

    1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’37 – 2’17]
    ✔️ Améliorer le parcours de soins grâce à des supports variés (revue, podcasts).
    ✔️ Sensibiliser patients et professionnels à l’hypoparathyroïdie et aux ressources expertes de la filière OSCAR.
    ✔️ Valoriser une collaboration multidisciplinaire entre centres experts et association de patients.

    2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Nantes ? [2’18 – 4’01]
    ✔️ Valoriser les parcours innovants développés par le centre, notamment en éducation thérapeutique et en collaboration avec l’Association Hypoparathyroïdisme France.
    ✔️ Diffuser les ressources du centre auprès des patients et des professionnels de santé.

    3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [4’01 – 6’13]
    ✔️ Renforcer la collaboration multidisciplinaire et les partenariats entre centres et intervenants.
    ✔️ Valoriser le rôle essentiel de l’Association Hypoparathyroïdisme France dans l’accompagnement des patients.
    ✔️ Souligner la complémentarité entre patients experts et professionnels pour améliorer la prise en charge.

    4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [6’14 – 7’10]
    ✔️ Collaborer avec RARE à l’écoute pour valoriser initiatives et expertises.
    ✔️ Utiliser ces supports pour mieux faire connaître les maladies rares invisibles et orienter vers les centres experts.
    ✔️ Souligner l’impact concret des revues et podcasts auprès des patients et des professionnels de santé.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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  • Maladie rare – Prise en charge de l’angiœdème héréditaire : point sur les nouvelles recommandations

    Maladie rare – Prise en charge de l’angiœdème héréditaire : point sur les nouvelles recommandations

    · RARE à l'écoute

    3éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

    Episode 3 : Maladie rare – Prise en charge de l’angiœdème héréditaire : point sur les nouvelles recommandations

    Invitée :
    Dr Delphine Gobert, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l’hôpital Saint-Antoine à Paris, clinicienne au centre de référence constitutif des angiœdèmes à kinine (CREAK), et co-rédactrice du PNDS sur l’angiœdème héréditaire, réalisé sous l’égide et en partenariat avec la filière MaRIH.
    https://www.aphp.fr/saint-antoine/service-de-medecine-interne
    https://saintantoine.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-des-angiodemes-a-kinines-creak/
    https://marih.fr/

    1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de l'angiœdème héréditaire ? [0’36 – 1’25]
    ✔️ Sécurité des patients : prévenir crises graves, notamment avec risque vital.
    ✔️ Autonomie : rendre le patient acteur de sa prise en charge.
    ✔️ Qualité de vie : limiter l’impact des crises au quotidien.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

    2️⃣ Quels spécialistes sont impliqués ? [1’26 – 2’09]
    ✔️ Spécialistes référents : médecins internistes et dermato-allergologues, notamment au sein de centres de référence maladies rares.
    ✔️ Parcours de soins : prise en charge coordonnée avec l’ensemble des professionnels de santé, dont le médecin traitant.

    3️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [2’10 -3’20]
    ✔️ Traitement des crises.
    ✔️ Prévention ponctuelle avant les situations à risque (chirurgie, gestes invasifs, facteurs déclenchants).
    ✔️ Prévention au long cours.

    4️⃣ Quelles sont les principales évolutions du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur l’angiœdème héréditaire récemment actualisé ? [3’20 – 4’12]
    ✔️ Hiérarchisation des traitements avec une place renforcée de la prophylaxie au long cours.

    5️⃣ Quel suivi proposer aux patients concernés ? [4’13 – 5’15]
    ✔️ Suivi annuel en centre expert.
    ✔️ Autonomie des patients : maîtrise et accès au traitement des crises.
    ✔️ Suivi administratif et prévention.
    ✔️ Adaptation du traitement : réévaluation.

    6️⃣ Quel accompagnement proposer à la famille des patients touchés ? [5’16 – 6’14]
    ✔️ Proposer le dépistage aux apparentés (parents, fratrie, enfants).
    ✔️ Aider la famille à reconnaître les symptômes et à réagir.
    ✔️ Education thérapeutique et soutien psychologique si besoin.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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  • Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille

    Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille

    · RARE à l'écoute

    3éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.

    Episode 3 : Maladie rare – Organisation de la génétique au sein de la filière FILSLAN, les enjeux pour les patients et leur famille.

    Invité :
    Pr Patrick Vourc’h, professeur de biochimie et biologie moléculaire, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire au CHRU de Tours, responsable d’un laboratoire de biologie médicale de référence sur la génétique de la SLA et représentant des laboratoires de biologie moléculaire de la filière FILSLAN.
    https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-des-services/service-de-biochimie-et-biologie-moleculaire-unite-fonctionnelle-hopital-bretonneau/
    https://portail-sla.fr/

    1️⃣ Comment la génétique est-elle organisée au sein de la filière FILSLAN ? [0’52 – 3’08]
    ✔️ Organisation nationale coordonnée autour des centres experts FILSLAN et de trois laboratoires de référence.
    ✔️ Tests génétiques réalisés par séquençage à haut débit à partir d’une prise de sang.
    ✔️ Maillage territorial garantissant un accès équitable aux tests génétiques sur l’ensemble du territoire.

    2️⃣ Quelle place occupe aujourd’hui la génétique dans la prise en charge des patients atteints de SLA ou d’autres maladies du neurone moteur ? [3’09 – 5’11]
    ✔️ Les tests génétiques sont aujourd’hui proposés à tous les patients atteints de SLA.
    ✔️ La génétique occupe une place centrale dans la prise en charge de la maladie.
    ✔️ Les analyses génétiques permettent de faire progresser la recherche et les connaissances sur la SLA.

    3️⃣ Quels sont les enjeux lorsqu’une origine génétique est identifiée ? Comment la filière accompagne-t-elle les apparentés ? [5’12 -7’21]
    ✔️ La génétique permet de confirmer le diagnostic et d’orienter certaines prises en charge.
    ✔️ Un accompagnement spécifique des apparentés peut être proposé via le conseil génétique et les tests présymptomatiques.
    ✔️ Cet accompagnement, strictement encadré, permet d’expliquer les risques de transmission et les notions de pénétrance incomplète aux familles.

    4️⃣ Quels sont les enjeux de la filière dans l’organisation de la génétique au niveau national ? [7’22 – 9’29]
    ✔️ Garantir un accès équitable aux tests génétiques sur tout le territoire.
    ✔️ Faire face à des analyses génétiques toujours plus complexes tout en réduisant les délais de résultats.
    ✔️ Mieux interpréter les variants génétiques grâce au développement d’analyses complémentaires.

    5️⃣ Comment les avancées récentes en génétique transforment-elles les perspectives pour les patients et leurs familles ? [9’30 – 11’39]
    ✔️ Les avancées génétiques améliorent la compréhension des différentes formes de SLA.
    ✔️ Elles ouvrent la voie à une médecine plus personnalisée et à des traitements ciblés.
    ✔️ L’intelligence artificielle et les nouvelles technologies pourraient accélérer la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire

    Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire

    · RARE à l'écoute

    2éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

    Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire

    Invité :
    Dr Sébastien Sanges, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Lille, membre du Centre de référence des Angiœdèmes à Kinines (CREAK) de Lille, et du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH, répond à vos questions.
    https://www.chu-lille.fr/services/medecine-interne/
    https://marih.fr/

    1️⃣ Quelle est la démarche diagnostique à adopter devant un angiœdème ? [0’36 – 1’16]
    ✔️ Confirmer qu’il s’agit bien d’un angiœdème.
    ✔️ Déterminer son mécanisme ; mastocytaire ou bradykinique.
    ✔️ Rechercher une origine héréditaire si l’angiœdème est bradykinique.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

    2️⃣ Quels signes cliniques permettent de différencier un angiœdème d’un simple gonflement ? [1’16 – 2’40]
    ✔️ Œdème localisé et asymétrique.
    ✔️ Apparition aiguë et résolution spontanée, sans dépasser 5 à 7 jours.
    ✔️ Absence de signes inflammatoires.

    3️⃣ Comment identifier le type d’angiœdème héréditaire ? [2’40 -5’34]
    ✔️ Deux mécanismes principaux : angiœdèmes histaminiques (les plus fréquents) ou bradykiniques.
    ✔️ Signes d’orientation : urticaire/prurit et crises courtes orientent vers une origine histaminique.
    ✔️ Réponse aux traitements : antihistaminiques, corticoïdes ou adrénaline efficaces dans les formes histaminiques, inefficaces dans les formes bradykiniques.

    4️⃣ Comment reconnaître un angiœdème héréditaire lorsqu’il est d’origine bradykinique ? [5’35 – 7’40]
    ✔️ Éliminer une cause médicamenteuse : notamment les IEC.
    ✔️ Suspecter une forme héréditaire, en l’absence de cause médicamenteuse évidente.
    ✔️ Confirmer le diagnostic : dosage du C1 inhibiteur puis confirmation génétique via les centres CREAK.

    5️⃣ Quels patients doivent être orientés vers un centre expert CREAK ? [7’41 – 8’45]
    ✔️ Patients avec angiœdèmes complexes : diagnostics difficiles ou formes réfractaires aux traitements usuels.
    ✔️ Suspicion d’angiœdème héréditaire : notamment en présence d’un contexte familial évocateur.

    6️⃣ Quels sont les risques liés à un retard ou à une erreur diagnostique dans cette maladie rare ? [8’46 – 10’21]
    ✔️ Risque de complications graves, notamment respiratoires, en l’absence de traitement adapté.
    ✔️ Altération importante de la qualité de vie liée aux crises imprévisibles.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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  • Maladie rare – FILSLAN : Le réseau ACT4ALS-MND

    Maladie rare – FILSLAN : Le réseau ACT4ALS-MND

    · RARE à l'écoute

    2éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.

    Episode 2 : Maladie rare – FILSLAN : Le réseau ACT4ALS-MND

    Invitée :
    Pr Gaëlle Bruneteau, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, membre du Centre de Référence SLA Paris Île-de-France et co-coordonnatrice du réseau ACT4ALS-MND.
    https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-neurologie
    https://act4als.org/
    https://portail-sla.fr/

    1️⃣ Qu'est-ce que le réseau ACT4ALS-MND ? [0’56 – 1’38]
    ✔️ Réseau français de recherche clinique dédié à la SLA et aux maladies du motoneurone.
    ✔️ Créé en 2020 à l’initiative de FILSLAN.
    ✔️ Regroupe les 22 centres de référence et de compétence répartis sur tout le territoire français.

    2️⃣ Comment est-il structuré ? [1’38 – 2’58]
    ✔️ Coordination centrale à l’Institut du cerveau par une équipe dédiée.
    ✔️ Organisation reposant sur un comité de coordination, un conseil scientifique et les 22 centres SLA français.
    ✔️ Réseau labellisé F-CRIN en 2021.

    3️⃣ Quels sont les objectifs de ACT4ALS-MND ? [2’59 -4’17]
    ✔️ Développer les essais cliniques dans la SLA et les maladies du motoneurone.
    ✔️ Faciliter l’accès et la participation des patients français à la recherche.
    ✔️ Soutenir et coordonner l’ensemble des projets de recherche, renforcer l’attractivité de la France dans ce domaine.

    4️⃣ Comment ce réseau facilite-t-il l'accès des patients aux essais cliniques ? [4’18 – 7’23]
    ✔️ Mobilise les 22 centres SLA français pour élargir l’accès aux essais cliniques.
    ✔️ Facilite et accélère la mise en œuvre d’études cliniques.
    ✔️ Accompagne les projets de recherche de leur conception jusqu’au suivi des patients.

    5️⃣ Quelles actions ont été rendues possibles grâce à sa mise en place ? [7’24 – 9’00]
    ✔️ Augmentation du nombre d’essais thérapeutiques, de centres participants et de patients inclus.
    ✔️ Meilleure position de la France en Europe pour le recrutement dans les essais SLA.
    ✔️ Accès aux essais élargi grâce à une plus forte implication des centres de la filière.

    6️⃣ Quelles sont les ambitions d'ACT4ALS-MND pour les années à venir dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique ? [9’00 – 11’12]
    ✔️ Accélérer la mise en place des essais cliniques précoces grâce au dispositif fast-track.
    ✔️ Développer les essais plateforme pour tester plusieurs traitements simultanément.
    ✔️ Soutenir de grandes cohortes de recherche, notamment sur le microbiote intestinal et la SLA (cohorte ALS-Gut).

    L’équipe :
    Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?

    Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.

    Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ?

    Invité :
    Dr Fabien Pontille, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Nancy, référent du Centre de compétences des angiœdèmes à kinines (CREAK) de Nancy et membre du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH.
    https://www.chru-nancy.fr/index.php/maladies-rares#centres-de-comp%C3%A9tences
    https://marih.fr/

    1️⃣ Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? [0’37 – 1’12]
    ✔️ Maladie génétique rare.
    ✔️Crises récurrentes d’œdème : atteintes cutanées, digestives ou des voies aériennes supérieures apparaissant généralement dès l’enfance ou l’adolescence.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/

    2️⃣ Quelles sont les manifestations cliniques les plus fréquentes de l'angiœdème héréditaire ? [1’13 – 2’14]
    ✔️ Œdèmes récurrents non prurigineux, sans urticaire, touchant peau et muqueuses.
    ✔️ Atteintes fréquentes : membres, visage, voies aériennes et tube digestif avec douleurs abdominales intenses.
    ✔️ Durée moyenne des crises 48 à 72 heures, avec régression spontanée.

    3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’14 -3’11]
    ✔️ Excès de bradykinine responsable d’une augmentation de la perméabilité vasculaire à l’origine des œdèmes.
    ✔️ Maladie génétique autosomique dominante liée le plus souvent à un déficit en C1 inhibiteur.

    4️⃣ Comment différencier un angiœdème héréditaire d’un œdème allergique ou d’une urticaire ? [3’11 – 4’00]
    ✔️ Angiœdème héréditaire : œdèmes récidivants sans urticaire, prolongés et résistants aux antihistaminiques.
    ✔️ Œdème allergique/mastocytaire : présence fréquente d’urticaire, crises plus brèves et bonne réponse aux antihistaminiques.

    5️⃣ Quel est l’impact sur la qualité de vie des patients touchés ? [4’00 – 5’18]
    ✔️ Crises imprévisibles, douloureuses et invalidantes affectant vie scolaire, professionnelle et sociale.
    ✔️ Anxiété importante : craintes de crises sévères, notamment laryngées, avec risque d’asphyxie.
    ✔️ Errance diagnostique fréquente : retards de diagnostic pouvant entraîner souffrance psychologique et prises en charge inadaptées.

    6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’un angiœdème héréditaire ? [5’18 – 6’32]
    ✔️ Évoquer le diagnostic devant des angiœdèmes récidivants sans urticaire et résistants aux antihistaminiques.
    ✔️ Orienter rapidement vers un centre expert ou de compétences CREAK pour confirmation diagnostique.
    ✔️ Confirmer et dépister : bilan du C1 inhibiteur ± génétique, puis enquête familiale si le diagnostic est confirmé.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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  • Maladie rare – FILSLAN : ses pathologies, son organisation

    Maladie rare – FILSLAN : ses pathologies, son organisation

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.

    Episode 1 : Maladie rare – FILSLAN : ses pathologies, son organisation

    Invité :
    Pr Philippe Couratier, chef du service de neurologie du CHU de Limoges, coordonnateur du centre de référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et animateur de la filière FILSLAN.
    https://www.chu-limoges.fr/service-medical/neurologie/
    https://portail-sla.fr/

    1️⃣ Qu’est-ce que la filière FILSLAN ? [0’46 – 2’00]
    ✔️ Filière nationale dédiée aux maladies rares du neurone moteur, notamment la SLA (maladie de Charcot).
    ✔️ Créée dans le cadre du Plan National Maladies Rares pour structurer et améliorer la prise en charge sur tout le territoire.
    ✔️ Vise à mieux coordonner les soins, développer la recherche et diffuser les connaissances sur ces maladies.

    2️⃣ Comment est organisée la filière FILSLAN, quels sont les acteurs qui la constituent ? [2’01 – 3’47]
    ✔️ Centres de référence et de compétence SLA, assurant la prise en charge des patients sur le territoire.
    ✔️ Équipes de recherche et laboratoires impliqués dans la recherche translationnelle.
    ✔️ Associations de patients, acteurs essentiels de l’accompagnement et de la représentation.

    3️⃣ Comment la filière FILSLAN permet-elle d'améliorer la coordination du parcours de soins des patients ? [3’48 -5’18]
    ✔️ Améliore l’orientation des patients vers les centres SLA dès le diagnostic.
    ✔️ Harmonise les pratiques (réseau, des réunions régulières).
    ✔️ Renforce la coordination entre professionnels de santé.
    ✔️ Assure un suivi multidisciplinaire et un parcours de soins plus lisible et adapté.

    4️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière FILSLAN ? [5’19 – 6’56]
    ✔️ Formation des professionnels de santé.
    ✔️ Élaboration de protocoles nationaux de diagnostic et de soins.
    ✔️Organisation de réunions de concertation pluridisciplinaires régulières pour les cas complexes.
    ✔️ Diffusion d’informations fiables et de ressources pour les patients et les aidants.
    ✔️ Accompagnement global des acteurs, du diagnostic jusqu’au suivi au long cours.

    5️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière FILSLAN ? [6’57 – 9’04]
    ✔️ Rôle de structuration et de coordination de la recherche en SLA.
    ✔️ Mise en réseau des centres pour favoriser les collaborations et les études multicentriques.
    ✔️ Organisation de journées nationales pour partager les avancées scientifiques.
    ✔️ Soutien aux projets de recherche clinique et fondamentale.

    6️⃣ Quels sont les enjeux de la filière FILSLAN pour les années à venir ? [9’05 – 10’37]
    ✔️ Renforcer la prise en charge globale et le lien hôpital-domicile.
    ✔️ Accélérer la recherche de traitements efficaces.
    ✔️ Faciliter l’accès à l’innovation et aux essais cliniques.
    ✔️ Harmoniser les pratiques et les données à l’échelle européenne.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien

    Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien

    · RARE à l'écoute

    3éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.

    Episode 3 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien

    Invitées :
    Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, chef du service de néphrologie pédiatrique dialyse et transplantation de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et le Pr Emillie Cornec - Le Gall, néphrologue et chef du service de néphrologie, dialyse et transplantation rénale au CHU de Brest, co-animatrices de la filière ORKiD.
    https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-nephrologie-pediatrique
    https://www.chu-brest.fr/notre-offre-de-soin/nephrologie-dialyse-et-transplantation-renale
    https://www.filiereorkid.com/

    1️⃣ Quels sont les principaux apports de la filière ORKiD pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies rénales rares ? [0’51 – 3’19]
    ✔️ Accélération du diagnostic et réduction de l’errance diagnostique grâce à un réseau national et européen d’experts.
    ✔️ Coordination du parcours de soins entre professionnels, centres experts et associations de patients.
    ✔️ Outils concrets pour les médecins et les patients (RCP, protocoles de soins, cartes d’urgence).
    ✔️ Amélioration globale de la prise en charge : formation, ETP, transition et recherche.

    2️⃣ Quels sont aujourd’hui les principaux défis du diagnostic génétique dans les maladies rénales rares ? [3’20 – 6’34]
    ✔️ Une part importante des maladies rénales rares reste sans diagnostic, avec nécessité de mieux reconnaître l’incertitude diagnostique.
    ✔️ Amélioration de l’accès et de l’utilisation du diagnostic.
    ✔️ Temps dédié et de consultations spécialisées en néphrogénétique.
    ✔️ Renforcement de la formation des néphrologues et diffusion des compétences sur le territoire.

    3️⃣ Comment les découvertes en génétique sont-elles traduites en application clinique concrète et en quoi influencent-elles le traitement et la prise en charge des patients ? [6’35 -9’31]
    ✔️ La génétique permet d’adapter les traitements et d’orienter à une médecine plus personnalisée.
    ✔️ Elle aide à éviter des traitements inutiles ou délétères et à mieux gérer transplantation et suivi familial.
    ✔️ Elle contribue à lutter contre l’errance diagnostique, même si le diagnostic génétique n’est pas systématique.

    4️⃣ Comment la recherche est-elle intégrée dans la pratique quotidienne et quels en sont les bénéfices pour les patients ? [9’32 – 11’38]
    ✔️ La recherche améliore le diagnostic et le suivi (génétique, outils moins invasifs, IA).
    ✔️ Elle permet le développement de traitements personnalisés, parfois ciblés sur des mutations rares.
    ✔️ Elle accélère les progrès grâce aux réseaux nationaux et européens et aux essais cliniques.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste

    Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste

    · RARE à l'écoute

    2éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.

    Episode 2 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste

    Invité :
    Dr Guillaume Dorval, néphrologue pédiatre et généticien au sein du service de médecine génomique des maladies rares de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, membre du Centre de référence des maladies héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, et membre de la filière ORKiD.
    https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares
    https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
    https://www.filiereorkid.com/

    1️⃣ Comment la néphrologie pédiatrique et la génétique moléculaire se complètent-elles dans la prise en charge des maladies rénales rares ? [0’47– 2’31]
    ✔️ Double expertise en néphrologie pédiatrique et génétique offrant une vision globale des maladies rénales rares.
    ✔️ Articulation entre suivi clinique et consultation de génétique.
    ✔️ Accompagnement des patients et de leurs familles tout au long du parcours de soins.

    2️⃣ Quels sont les principaux défis pour établir un diagnostic génétique précis dans ces maladies ? [2’31 – 4’27]
    ✔️ Accès aux tests génétiques amélioré grâce aux avancées et aux plans maladies rares.
    ✔️ Limites techniques sur certaines parties du génome encore difficiles à analyser.
    ✔️ Interprétation des variants, principal défi pour poser un diagnostic précis.

    3️⃣ Comment s’opère une consultation de génétique et quelle est son importance dans le parcours de soins ? [4’27 -6’57]
    ✔️ Consultation longue et centrale dans le parcours des maladies rénales rares d’origine génétique.
    ✔️ Recueil clinique essentiel pour interpréter correctement les résultats génétiques.
    ✔️ Explication des enjeux médicaux et familiaux du test génétique.
    ✔️ Obtention du consentement du patient obligatoire avant analyse.

    4️⃣ Comment la filière ORKiD soutient-elle les activités de génétique dans les maladies rénales rares ? [6’58 – 7’45]
    ✔️ Soutien à la rédaction de protocoles et à la structuration des pratiques.
    ✔️ Formation et coordination via webinaires et RCP.
    ✔️ Développement des collaborations nationales et européennes.
    ✔️ Appui financier aux projets de recherche et aux initiatives du réseau.

    5️⃣ Quelles sont les découvertes biologiques ou avancées récentes ayant amélioré le diagnostic ou la prise en charge des patients ? [7’46 – 8’45]
    ✔️ Identification de gènes impliqués dans les syndromes néphrotiques, ayant transformé la compréhension et le diagnostic des maladies rénales rares.
    ✔️ Évolution des prises en charge avec des traitements mieux ciblés et développement de thérapies innovantes, notamment les thérapies géniques.

    6️⃣ Quelle est l’évolution envisagée de la génétique dans la pratique néphrologique dans les années à venir ? [8’46 – 10’00]
    ✔️ Généralisation du séquençage génomique et harmonisation des pratiques.
    ✔️ Enjeu majeur de l’interprétation des données, avec l’apport de l’IA et de la bio-informatique.
    ✔️ Passage vers une génétique de plus en plus thérapeutique avec des thérapies innovantes à venir.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD

    Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.

    Episode 1 : Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD

    Invitées :
    Pr Aurélia Bertholet-Thomas, néphrologue pédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD, et Mme Jennifer Radenac, cheffe de projet de la filière ORKiD.
    https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques
    https://www.chu-montpellier.fr/fr/
    https://www.filiereorkid.com/

    1️⃣ Qu’est-ce que la filière ORKiD ? [0’34 – 2’19]
    ✔️ Filière nationale maladies rares labellisée depuis 2014, dédiée aux maladies rénales rares.
    ✔️ Environ 35000 patients suivis.
    ✔️ Coordonne les acteurs pour améliorer le parcours de soins, la recherche et l’information.

    2️⃣ Comment est organisée la filière ORKiD ? Quels sont les acteurs qui la constituent ? [2’20 – 3’45]
    ✔️ Organisation en réseau national structuré : 4 centres de référence coordonnateurs, 15 centres de référence et 38 centres de compétences.
    ✔️ Regroupe une large communauté d’acteurs : professionnels de santé, chercheurs, sociétés savantes et associations de patients.
    ✔️ Pilotage assuré par une équipe d’animation dédiée et des chargés de mission déployant les actions sur le terrain.

    3️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière ORKiD ? [3’46 -6’55]
    ✔️ Réduire l’errance diagnostique, notamment via le dépistage et la génétique.
    ✔️ Structurer et améliorer le parcours de soins des patients.
    ✔️ Former, informer et coordonner les acteurs (professionnels, patients, réseau).

    4️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière ORKiD ? [6’56 – 8’47]
    ✔️ Recherche omniprésente au sein de la filière : soutien à projets, accompagnement des équipes.
    ✔️ Structuration pour accélérer les essais cliniques et l’inclusion des patients.
    ✔️ Développement de collaborations nationales et européennes.

    5️⃣ Quels sont les enjeux de la filière ORKiD pour les années à venir ? [8’48 – 10’52]
    ✔️ Priorité aux patients et à l’équité d’accès aux soins dans le cadre du 4ème Plan National Maladies Rares.
    ✔️ Développement de l’innovation (IA, santé numérique) et de la formation.
    ✔️ Renforcement du maillage territorial et des parcours de transition.
    ✔️ Ouverture européenne et coopération internationale.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA

    Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA

    · RARE à l'écoute

    5éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.

    Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA

    Invitée :
    Mme Yvanie Caillé, fondatrice et vice-présidente de l'association Renaloo.
    https://renaloo.com/

    1️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association Renaloo ? [0’33 – 1’58]
    ✔️ Faire face au manque d’informations adaptées après un parcours personnel avec une maladie rénale.
    ✔️ Après un partage d’expérience à travers un blog puis un forum, la création d’une communauté de patients a conduit à celle de l’association Renaloo.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/

    2️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association ? [1’59 – 2’52]
    ✔️ Informer et accompagner les patients et leurs proches.
    ✔️ Valoriser l’expérience patient pour produire des connaissances utiles.
    ✔️ Porter la voix des malades afin d’améliorer les parcours de soins et leur qualité de vie.

    3️⃣ Quelles sont les questions les plus fréquemment posées par les patients atteints d’une néphropathie à IgA ? [2’53 - 4’11]
    ✔️ Comprendre une maladie précoce et lourde, aux conséquences importantes sur la vie quotidienne.
    ✔️ S’informer sur l’évolution et les risques de dialyse ou de greffe.
    ✔️ Accéder aux nouveaux traitements et savoir comment agir.

    4️⃣ Quelles actions sont mises en place pour accompagner les patients concernés ? [4’12 – 5’51]
    ✔️ Informer et tenir à jour les patients sur la maladie et les innovations.
    ✔️ Échanger avec experts et patients via webinaires et visioconférences.
    ✔️ Étudier l’expérience patient pour mieux comprendre les impacts et les besoins liés à la néphropathie à IgA.

    5️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’52 – 6’55]
    ✔️ Espoir de stabilisation, voire de guérison pour la néphropathie à IgA.
    ✔️ Collaboration patients-professionnels-recherche indispensable.
    ✔️ Nouvelle ère pour la maladie, à construire ensemble.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne

    Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne

    · RARE à l'écoute

    2éme épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.

    Episode 2 : Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne

    Invitée :
    Pr Lisa Friedlander, professeur de médecine bucco-dentaire au sein du service de chirurgie maxillo-faciale à l’hôpital Necker–Enfants malades à Paris.
    https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-chirurgie-maxillo-faciale-et-chirurgie-plastique-pediatrique

    1️⃣ Quelles sont les principales manifestations dentaires et maxillo-faciales de la dysplasie cléidocrânienne ? [0’30 – 1’53]
    ✔️ Retard d’éruption des dents permanentes et persistance des dents temporaires.
    ✔️ Dents incluses (non éruptées) et nombreuses dents surnuméraires.
    ✔️ Hypoplasie du maxillaire supérieur.
    ✔️ Malpositions dentaires et troubles de l’occlusion.

    2️⃣ Pourquoi les atteintes dentaires sont-elles fréquentes et caractéristiques de cette maladie rare ? [1’54 – 3’09]
    ✔️ Mutation génétique entraînant des anomalies du développement osseux et dentaire.
    ✔️ Blocage mécanique et biologique de l’éruption dentaire, expliquant des atteintes fréquentes et caractéristiques.

    3️⃣ Quels signes doivent alerter les dentistes ou les orthodontistes ? À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une dysplasie cléidocrânienne ? [3’10 -4’26]
    ✔️ Signes d’alerte : retard important d’éruption des dents permanentes, persistance des dents temporaires, dents incluses multiples à la radiographie, dents surnuméraires.
    ✔️ Orientation : suspicion de forme syndromique nécessitant une prise en charge spécialisée via les filières maladies rares (TeteCou et OSCAR).

    4️⃣ Comment s’opère la prise en charge bucco-dentaire des patients concernés ? [4’27 – 5’39]
    ✔️ Bilan complet initial avec imagerie.
    ✔️ Prise en charge chirurgicale et orthodontique.

    5️⃣ Pourquoi cette prise en charge repose-t-elle sur une approche multidisciplinaire et s’inscrit-elle dans le temps long ? [5’40 – 6’34]
    ✔️ Approche multidisciplinaire : coordination indispensable entre dentistes, orthodontistes, chirurgiens maxillo-faciaux et généticiens.
    ✔️Planification dès l’enfance avec des décisions ayant un impact durable sur le développement dentaire, fonctionnel et esthétique à l’adolescence et à l’âge adulte.

    6️⃣ Quels sont les principaux défis pour les patients et les équipes soignantes ? [6’35 – 7’34]
    ✔️ Parcours de soins long et complexe, débutant dans l’enfance et se poursuivant jusqu’à la fin de la croissance, avec plusieurs interventions (chirurgie, orthodontie, reconstructions).
    ✔️ Nécessité d’une coordination étroite pour organiser une prise en charge personnalisée et continue.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA

    Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA

    · RARE à l'écoute

    4éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.

    Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA

    Invité :
    Pr Khalil El Karoui, néphrologue, professeur de néphrologie au sein du département de néphrologie Sorbonne Université à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiD néphropathie à IgA.
    https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-departement-de-nephrologie
    https://www.filiereorkid.com/

    1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la néphropathie à IgA ? [0’37 – 2’43]
    ✔️ Diagnostic : identifier une maladie souvent silencieuse via des examens biologiques.
    ✔️ Prise en charge : suivi et traitement au long cours pour contrôler l’évolution.
    ✔️ Information : sensibiliser médecins et patients sur la maladie et les actualités de prise en charge.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/

    2️⃣ Quelles sont les dernières recommandations internationales pour cette maladie rare ? [2’44 – 5’54]
    ✔️ Contrôle précoce des IgA pathogènes.
    ✔️ Néphroprotection.
    ✔️ Approche combinée pour ralentir la progression de la maladie.

    3️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de néphropathie à IgA ? [5’55 -10’15]
    ✔️ Néphroprotection : médicaments et régime pauvre en sel/protéines.
    ✔️ Immunomodulation : diminuer l’inflammation glomérulaire et la production d’IgA.

    4️⃣ Quel suivi proposer aux patients concernés ? [10’16 – 11’58]
    ✔️ Contrôle régulier de la pression artérielle, de la protéinurie et du régime alimentaire pour ralentir la progression de la maladie.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

    _____________________________________

    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

    Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.

    Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

  • Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

    Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

    · RARE à l'écoute

    1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.

    Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

    Invitée :
    Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR.
    https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares
    https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/
    https://www.institutimagine.org/fr
    https://www.filiere-oscar.fr/

    1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0’38 – 1’18]
    ✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires.

    2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une dysplasie cléidocrânienne ? [1’19 – 2’18]
    ✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.
    ✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d’éruption des dents permanentes, dents surnuméraires.

    3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’19 -3’16]
    ✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d’un défaut de différenciation des ostéoblastes.
    ✔️ Entraîne des anomalies d’ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance.

    4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3’17 – 3’57]
    ✔️ Diagnostic clinique et radiologique.
    ✔️ Confirmation par analyse génétique.

    5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3’58 – 5’18]
    ✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D.

    6️⃣ Quel suivi recommander ? [5’19 – 5’47]
    ✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA

    Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA

    · RARE à l'écoute

    3éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.

    Episode 3 : Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA

    Invitée :
    Dr Evangeline Pillebout, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation de l'hôpital Saint-Louis à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiDnéphropathie à IgA.
    https://www.aphp.fr/saint-louis/service-de-nephrologie-transplantationhttps://
    www.filiereorkid.com/

    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50]
    ✔️ Souvent asymptomatique, découverte fortuite.
    ✔️ Hématurie ± protéinurie à la bandelette urinaire.
    ✔️ Patients souvent jeunes, notamment d’origine d’Asie du Sud-Est (fréquence plus élevée).
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/

    2️⃣ Existe-t-il un dépistage systématique de la néphropathie à IgA en France ? [1’51 – 2’35]
    ✔️ Aucun dépistage systématique en France.
    ✔️ Actions ponctuelles lors de la Journée mondiale du rein.

    3️⃣ Comment s’opère le diagnostic de cette maladie rare ? [2’36 -3’27]
    ✔️ Bandelette urinaire positive, confirmée par ECBU et dosage biochimique.
    ✔️ Bilan sanguin ± avis urologique si hématurie isolée.
    ✔️ Biopsie rénale indispensable pour confirmer le diagnostic et le pronostic.

    4️⃣ En quoi consiste la biopsie rénale permettant de confirmer le diagnostic ? [3’28 – 4’38]
    ✔️ Petit prélèvement du rein pour analyse microscopique.
    ✔️ Geste sous échographie, anesthésie locale, avec surveillance 24 h.
    ✔️ Complications rares.

    5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’39 – 5’19]
    ✔️ Causes urologiques (tumeur, lithiase).
    ✔️ Hématurie isolée : syndrome d’Alport, autres basalopathies...
    ✔️ Hématurie + protéinurie : autres maladies glomérulaires.
    ✔️ La biopsie rénale permettra de confirmer le diagnostic.

    6️⃣ A qui adresser les patients atteints d'une néphropathie IgA ? [5’20 – 5’54] .
    ✔️ Orientation vers un néphrologue pour confirmation du diagnostic et prise en charge.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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  • Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses

    Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses

    · RARE à l'écoute

    Episode spécial : Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses

    Invitée :
    Pr Claire Andrejak, pneumologue au sein du service de pneumologie du CHU d’Amiens, coordinatrice de la Fédération hospitalo-universitaire RESPIRE et de la F-CRIN MycoNET, un réseau de recherche clinique sur les mycobactéries non tuberculeuses, présidente de la SPLF, la Société de pneumologie de langue française, et membre du comité scientifique de l’association MNT « Mon Poumon Mon Air ».
    https://www.chu-amiens.fr/chercheurs/fhu-respire/
    https://www.fcrin.org/
    https://splf.fr/
    https://www.mntmonpoumonmonair.org/

    1️⃣ Qu’appelle-t-on infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [0’40 – 1’44]
    ✔️ Les mycobactéries non tuberculeuses (MNT) sont des bactéries environnementales, inhalées fréquemment et le plus souvent éliminées sans provoquer de maladie.
    ✔️ Contrairement à Mycobacterium tuberculosis (responsable de la tuberculose), elles ne sont pas systématiquement pathogènes.

    2️⃣ Comment ces infections surviennent-elles ? [1’45 – 2’34]
    ✔️ Les MNT sont présentes dans l’environnement (eau, sol, poussières), auxquelles nous sommes tous exposés, notamment via les aérosols d’eau.
    ✔️ L’infection pulmonaire reste rare et survient surtout chez des personnes à risque ou dans des situations particulières.

    3️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [2’35 – 3’37]
    ✔️ Symptômes respiratoires non spécifiques : toux, crachats, essoufflement, parfois hémoptysie et amaigrissement.

    4️⃣ Quels sont les profils de patients à risque et les facteurs prédisposants ? [3’38 – 4’56]
    ✔️ Principalement chez des patients avec maladie respiratoire chronique.
    ✔️ Favorisée par un poumon fragilisé ou des déformations thoraciques entraînant une mauvaise évacuation des sécrétions.

    5️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [4’57 – 6’22]
    ✔️ Diagnostic compliqué : symptômes et radiologie non spécifiques, nécessite une recherche ciblée sur les crachats.
    ✔️ La présence de mycobactéries seules ne confirme pas l’infection.
    ✔️ Confirmation : symptômes + anomalies radiologiques + prélèvements répétés positifs, en excluant d’autres causes.

    6️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [6’22 – 7’51]
    ✔️ Le pronostic dépend surtout de l’état pulmonaire préexistant et des pathologies sous-jacentes.

    7️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7’52 – 9’41]
    ✔️ Traitement antibiotique, drainage et kinésithérapie respiratoire, prise en charge nutritionnelle et activité physique (favorise l’évacuation des sécrétions pulmonaires).

    8️⃣ Quel est le suivi proposer pour ces patients ? [9’42 – 11’31]
    ✔️ Le traitement antibiotique prolongé (15– 24 mois) nécessite une surveillance rapprochée pour tolérance et efficacité.
    ✔️ Après traitement, visites tous les 3–6 mois, car le risque de réinfection reste élevé.

    L’équipe :
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  • Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA

    Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA

    · RARE à l'écoute

    2éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.

    Episode 2 : Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA

    Invité :
    Pr Nicolas Maillard, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie du CHU de Saint-Etienne, et co-responsable de la RCP nationale néphropathie à IgA, sous l'égide d'Orkid, la filière de santé des maladies rénales rares.
    https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Nephrologie/Presentation
    https://www.filiereorkid.com/

    1️⃣ Quels signes cliniques ou symptômes doivent faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’36 – 3’39]
    ✔️ Hématurie macroscopique ou microscopique.
    ✔️ Protéinurie isolée ou associée, le plus souvent sans symptôme ressenti.
    ✔️ Hypertension artérielle parfois révélatrice, généralement asymptomatique.
    ✔️ Absence fréquente de symptôme malgré une atteinte rénale évolutive.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/

    2️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [3’40 – 5’02]
    ✔️ Production excessive d’IgA anormales d’origine muqueuse.
    ✔️ Formation de complexes immuns.
    ✔️ Dépôts glomérulaires responsables d’inflammation et d’atteinte rénale progressive.

    3️⃣ Quelles sont les causes de la production d’IgA dans cette maladie rare ? [5’02 -6’36]
    ✔️ Prédisposition génétique polygénique.
    ✔️ Facteurs environnementaux, notamment le microbiote.

    4️⃣ Quelle est l’influence de l’hygiène de vie dans l’évolution de la néphropathie à IgA ? [6’37 – 7’47]
    ✔️ Excès de sel, tabac et obésité accélèrent la progression.
    ✔️ Un mode de vie sain (régime équilibré, activité physique, pas de tabac) ralentit l’évolution.

    5️⃣ Quel est l’impact de la physiopathologie sur la prise en charge de cette maladie rare ? [7’47 – 9’08]
    ✔️ La compréhension de la physiopathologie a permis le développement de nouveaux traitements.

    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production

    Crédits : Sonacom

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    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.

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